Förekomst och orsaker

Neuroguiden

Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Orsak till Friedreichs ataxi

Hos personer med Friedreichs ataxi tillbakabildas nervceller i lillhjärna, ryggmärg och i perifera nerver. Sjukdomen orskas av en instabilitet i den gen som producerar äggviteämnet (proteinet) frataxin. Frataxin produceras därför inte i tillräcklig omfattning. Denna brist på frataxin gör att järn inte kan transporteras korrekt i mitokondrierna utan ansamlas i dessa. Detta leder i sin tur till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Gen i form av DNA-sekvens.

Friedreichs ataxi är ärftlig och utbryter om sjukdomsanlaget ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna är friska men bärare av sjukdomsanlaget löper deras barn 25 % risk att ärva sjukdomen. Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 %. Om den ena föräldern däremot är frisk anlagsbärare och den andre inte bär anlaget, kan barnen ärva anlaget men blir inte själva sjuka. Se film om andra orsaker till ataxi

Se film om andra orsaker till ataxi

Förekomst

Ataxier är generellt sett ovanliga åkommor, om man tittar på de medfödda, ärftliga formerna. Vid Friedreich ataxi räknar man med cirka två till tre fall per 100.000 invånare, och i Sverige tillkommer cirka 2–3 nya fall per år. De förvärvade, sekundära formerna som beror på till exempel stroke, är betydligt vanligare.

Nästa kapitel ...