Huntingtons sjukdom

Vad händer i nervsystemet? - Neuroguiden

Sakkunnig: docent Joakim Tedroff, specialist i neurologi, Neuroenheten utsikten, Stockholm

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom

En mutation av en speciell gen i kroppen har lett till att en sekvens i den har upprepats för många gånger. Upprepningarna är fler än den kritiska gränsen på 36 stycken, vilket gör att genens funktion allvarligt förändrats. Detta leder till att nervceller förtvinar, framförallt i de basala ganglierna, men också i hjärnbarken. Det gör i sin tur att de inlärda funktioner när det gäller tänkande, reglering av känslor, intellekt och motorik förstörs och blir sämre.

Gen i form av en DNS-sekvens

Namnet kommer från den amerikanske läkaren George Huntington som beskrev sjukdomen och ärftlighetsgången 1872. Redan på femtonhundratalet omnämns den som "danssjuka" på grund av de snabba, okontrollerade rörelserna den kan medföra.

Nästa kapitel ...